Mukoviszidose-Screening für alle Neugeborenen

Mukoviszidose betrifft eines von 3.300 Kindern. Seit August 2015 kann nun jedes Neugeborene im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose untersucht werden. Das hat der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA)beschlossen. Das Ziel ist die Krankheit möglichst schnell zu diagnostizieren und betroffene Kinder so früh wie möglich zu behandeln.

Wann wird das Screening durchgeführt?

Das erweiterte Neugeborenen-Screening und mit ihm neuerdings das Screening auf Mukoviszidose (zystische Fibrose) wird innerhalb des ersten Lebensmonats des Kindes durchgeführt. Das erweiterte Neugeborenen-Screening untersucht mittels einer einzigen Blutprobe Säuglinge auf mögliche angeborene Stoffwechselerkrankungen oder Hormonstörungen.

Diese Erkrankungen sind bei neugeborenen Kindern äußerlich nicht erkennbar, können jedoch unbehandelt zu körperlichen, geistigen und organischen Schäden führen. Die Teilnahme am Neugeborenen-Screening, also auch am Mukoviszidose-Screening, ist freiwillig. Vor der gendiagnostischen Untersuchung werden Eltern zunächst umfassend aufgeklärt und müssen ihr Einverständnis geben.

Dokumentiert werden die Ergebnisse der Untersuchung im Kinder-Untersuchungsheft „Gelbes Heft“. Das „Gelbe Heft“ wird bis Ende 2015 im Rahmen der Anpassung der Kinder-Richtlinie durch den G-BA aktualisiert. Eltern erhalten es nach der Geburt von der Entbindungsstation oder der Hebamme/dem Entbindungshelfer.

Warum sollte ich mein Kind untersuchen lassen?

Durch ein Mukoviszidose-Screening kann die seltene Erkrankung deutlich früher diagnostiziert werden. Das ist von Vorteil, denn je eher Mukoviszidose diagnostiziert wird, desto schneller können therapeutische Maßnahmen einsetzen. Diese können die Folgen der Erkrankung zwar nicht verhindern, sie können jedoch die Lebensqualität und Lebenserwartung der Betroffenen deutlich erhöhen.

Bisher wurde durchschnittlich erst in der 40. Lebenswoche eines Kindes festgestellt, ob es von Mukoviszidose betroffen ist. Das liegt daran, dass die Symptome nicht unmittelbar nach der Geburt auftreten und unterschiedlich ausgeprägt sind. In diesem langen Zeitraum können die körperliche Entwicklung und die Lebensqualität des Kindes durch die Erkrankung schon deutlich beeinträchtigt sein. Denn Mukoviszidose führt in allen Organen mit Drüsentätigkeit, wie der Lunge und den Bronchien, der Bauchspeicheldrüse, dem Darm, den Schweißdrüsen, der Nase und den Nasennebenhöhlen sowie den Keimdrüsen (Hoden/Eierstöcke), zu Fehlfunktionen.
Insbesondere kommen Infektionen und schwere Funktionsstörungen in Lunge, Darm und der Bauchspeicheldrüse vor. Je eher die Erkrankung erkannt wird, desto besser.

Wie wird die Untersuchung durchgeführt?

Für das Mukoviszidose-Screening ist keine zusätzliche Blutprobe notwendig. Normalerweise wird dem Neugeborenen am dritten Lebenstag eine Blutprobe entnommen, die für alle Tests im Rahmen des Neugeborenen-Screenings ausreicht. Das Screening auf Mukoviszidose wird dreistufig durchgeführt:

• IRT-Test (= Test auf ImmunReaktives Trypsin)
  Trypsinogen wird in der Bauchspeicheldrüse als Vorstufe eines Verdauungsenzyms gebildet. Ist ein Mensch an Mukoviszidose erkrankt, kann durch den zähen Schleim, der die Funktion der Bauchspeicheldrüse beeinträchtigt, mehr Trypsinogen in die Blutbahn gelangen als bei Gesunden. Ein erhöhter Trypsinogengehalt im Blut ist womöglich ein erstes Anzeichen für eine Mukoviszidose-Erkrankung.
• PAP-Test (= Test auf PankreasAssoziiertes Protein)
  Besteht ein Verdacht auf Mukoviszidose, wird als zweiter Schritt der PAP-Test durchgeführt. PAP, ein Stressprotein, wird in der erkrankten Bauchspeicheldrüse gebildet. Sein Gehalt ist im Blut von Neugeborenen mit Mukoviszidose ebenfalls erhöht.
• DNA-Mutationsanalyse
  Verhärtet sich der Verdacht, wird anschließend, nach Einverständniserklärung der Eltern, eine molekulargenetische Untersuchung auf Mutationen vorgenommen.

Weitere Diagnostik bei Mukoviszidose:

Bei einem positiven Befund des Screenings wird der Einsender zeitnah, spätestens innerhalb von 14 Kalendertagen über das Resultat informiert. In der Regel wird der Verdacht durch einen Schweißtest endgültig abgeklärt. Wenn sich dieser bestätigt, werden therapeutische Maßnahmen eingeleitet.

Weitere Informationen und Quellen:

Finden Sie hier die Originalfassung des G-BA-Beschlusses vom 20.08.2015.
(Abruf 05.11.2015)

Pressemitteilung des G-BA zum Screening auf Mukoviszidose für Neugeborene, 20.08.2015.

Praxisnachrichten der Kassenärztlichen Bundesvereinigung (KBV) zum Mukoviszidose-Screening für Neugeborene, 27.08.2015

Redaktion: Silke Orth M. A. (Journalistin bei CARE-LINE Bildungsprojekte GmbH)