Update Neugeborenen-Screening

Was zeigen die ersten Daten?

Fast 1,5 Jahre ist es jetzt her, dass das Neugeborenen-Screening auf zystische Fibrose (CF) flächendeckend in Deutschland eingeführt wurde. Zeit, ein erstes Resümee auf Grundlagen der Daten der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenen-Screening e.V. (DGNS) zu ziehen. Es zeigt sich: Das Screening findet gute Akzeptanz, jedoch bleiben offene Fragen vor allem in Bezug auf die Befundmitteilung und bei Verdacht auf CF.

97,8 Prozent der Neugeborenen wurden gescreent

Im Zeitraum von Anfang September 2016 bis Ende Februar 2017 wurden 329.280 Neugeborene durch eines der insgesamt elf Screening-Laboratorien auf CF getestet. Das entspricht 97,8 Prozent der Neugeborenen. Bei 381 Kindern war der Screening-Befund auffällig. Dies bedeutet jedoch noch lange nicht, dass eine CF-Erkrankung vorliegt. Nur bei jedem vierten bis fünften Kind bestätigt sich auch der Verdacht. In den letzten 1,5 Jahren waren es konkret 63 Babies, bei denen CF diagnostiziert wurde. Damit tritt die Erkrankung laut den DGNS-Daten bei einem von 5.229 Neugeborenen auf. Allerdings kann diese Aussage nicht zu 100 Prozent bestätigt werden. Der Grund: Bei 129 Neugeborenen mit auffälligem Befund ist nicht klar, wie in der Diagnostik weiter verfahren wurde und wie schlussendlich das Ergebnis ausfiel. Das kann z. B. passieren, wenn das CF-Zentrum die Ergebnisse nicht an die Geburtsklinik zurückgemeldet, kein Schweißtest möglich war oder das Kind verstorben ist.

Keine einheitliche Regelung

Neben den offenen Ergebnissen muss auch auf Unklarheiten bei Sonderfällen eingegangen werden. So gibt es beispielsweise derzeit keine Grenzwerte für unter 36 Stunden (Frühabnahme) und bei Blutabnahmen, die bis zum 28. Lebenstag erfolgen (Spätabnahmen). Zudem ist die Frage, wie bei Frühgeborenen verfahren werden soll, bisher offen.

Es zeigt sich außerdem, dass in unterschiedlichen Regionen noch unterschiedliche Regelungen bestehen, wie Eltern über ein positives Screeningresultat informiert werden und wo bzw. wie die Konfirmationsdiagnostik vereinbart wird. Screeninglabore in Deutschland bieten ihre Dienste aber auch überregional an (DGNS Report 2014), was die Befundmitteilung im Falle des Cf-Screenings zusätzlich verkomplizieren kann.

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Quelle: DGNS Report 2014

Trackingzentralen als künftige Lösung

Insgesamt lässt sich also sagen, dass das Neugeborenen-Screening in Deutschland erfolgreich angelaufen ist. In Zukunft gilt es aber vor allem, eineeinheitliche Struktur in die bisher noch nicht klar geregelte Befundmitteilung zwischen den Laboratorien, Kliniken, CF-Zentren und Eltern zu bringen. Flächendeckende Trackingzentralen könnten hierfür eine Lösung bieten.
Olaf Sommerburg, Oberarzt Sektion Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Mukoviszidose-Zentrum am Universitätsklinikum Heidelberg: Update Neugeborenenscreening. Vortrag im Rahmen der 20. Deutschen Mukoviszidose-Tagung, Würzburg, 18.11.2017

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